¿Cómo se diagnostica la leucemia en niños?

Con más probabilidad, la mayoría de las señales y los síntomas de la leucemia en niños se debe a otras causas, tal como infecciones. Aun así, es importante que informe inmediatamente al médico de su hijo sobre tales síntomas de manera que se encuentre y se trate la causa, si es necesario.

Se realizarán exámenes y pruebas para determinar la causa de los síntomas. Si se descubre la leucemia, se necesitarán pruebas adicionales para ayudar a determinar el tipo y cómo debe tratarse.

Resulta importante diagnosticar la leucemia en niños tan pronto como sea posible y determinar el tipo de leucemia, para que el tratamiento se pueda adaptar al niño a fin de que se obtengan las mejores probabilidades de éxito.

Antecedentes médicos y examen físico

Si su hijo presenta señales y síntomas que sugieren que él o ella tiene leucemia, el médico realizará un historial clínico exhaustivo para indagar sobre los síntomas y saber por cuanto tiempo los ha tenido. Puede que el médico también pregunte sobre cualquier historial de exposición a posibles factores de riesgo. También pueden ser importantes los antecedentes familiares de cáncer, especialmente de leucemia.

Durante el examen físico, el médico se concentrará en cualquier ganglio linfático agrandado, áreas de sangrado o hematomas o posibles signos de infección. Se examinarán detenidamente los ojos, la boca y la piel, y se pudiera hacer un examen del sistema nervioso. Se palpará el abdomen para tratar de detectar signos de inflamación del bazo o del hígado.

Tipos de pruebas usadas para detectar leucemia en niños

Si el médico cree que su hijo pudiera tener leucemia, se necesitará analizar muestras de células de la sangre y de la médula ósea de su hijo para asegurarse del diagnóstico. Para realizar algunas de estas pruebas, puede que el médico de su hijo le refiera a un oncólogo pediátrico, un médico especializado en tratar cánceres (como leucemia) en niños. Si se detecta leucemia, también se pueden tomar otros tejidos y muestras de células para ayudar a guiar el tratamiento.

Análisis de sangre

Los análisis de sangre son las primeras pruebas que se realizan para detectar una leucemia. Por lo general, las muestras de sangre se toman de una vena en el brazo, aunque en infantes y niños de corta edad, se pueden tomar de otras venas (como de los pies o del cuero cabelludo) o de una punción en el dedo.

Las pruebas que se hacen con estas muestras generalmente son cuentas sanguíneas y frotis de sangre. Se hace un hemograma completo o cuenta sanguínea total (complete blood count, CBC) para determinar el número de células sanguíneas de cada tipo presente en sangre. Un frotis sanguíneo consiste en el esparcimiento de una pequeña muestra de sangre en un portaobjetos de vidrio y la observación de ésta con un microscopio. Los números anormales de células sanguíneas y los cambios en la manera en que estas células lucen pueden hacer que el médico sospeche la presencia de una leucemia.

La mayoría de los niños con leucemia aguda (linfocítica o mieloide) tendrán demasiados glóbulos blancos y no suficientes glóbulos rojos ni suficientes plaquetas. Muchos de los glóbulos blancos de la sangre serán blastos, un tipo de células primitivas que normalmente se encuentra sólo en la médula ósea. Aunque estos hallazgos pueden hacer que un médico sospeche que un niño tiene leucemia, la presencia de la enfermedad, generalmente no se puede diagnosticar con certeza sin observar una muestra de células de la médula ósea.

Aspiración y biopsia de la médula ósea

Las muestras de médula ósea se obtienen por aspiración y biopsia de la médula ósea, dos pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo. Por lo general, las muestras se toman de la parte posterior de los huesos de la pelvis (cadera), aunque en algunos casos se pueden tomar de la parte delantera de los huesos de la pelvis, el esternón (muy rara vez en niños) o de otros huesos.

En la aspiración de la médula ósea, la piel que recubre la cadera se limpia y se adormece con un anestésico local. En la mayoría de los casos, el niño también recibe otras medicinas para reducir el dolor o hasta para dormirlo durante el procedimiento. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula con una aguja ligeramente más grande que se hace girar al empujarse en el hueso. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir cualquier sangrado.

Estas pruebas se usan para diagnosticar la leucemia, y puede que se repitan más tarde para saber si la leucemia está respondiendo al tratamiento.

Punción lumbar

Esta prueba se usa para detectar células leucémicas en el líquido cefalorraquídeo (cerebrospinal fluid, CSF), que es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal.

Para esta prueba, el médico primero adormece un área en la parte baja de la espalda sobre la columna vertebral. Por lo general, el médico también le administra medicinas al niño para que duerma durante el procedimiento. Entonces se introduce una pequeña aguja hueca entre los huesos de la médula espinal para extraer algo de líquido.

Esta prueba se hace siempre en niños con leucemia, pero es importante que la lleve a cabo un experto. Los médicos han descubierto que si la punción lumbar no se realiza por un experto y algo de sangre pasa al líquido cefalorraquídeo (CSF), en algunos casos las células leucémicas pueden entrar y crecer en este líquido.

En niños que han sido diagnosticados con leucemia, la primera punción lumbar también se puede usar para administrar medicamentos de quimioterapia en el CSF a fin de evitar o tratar la propagación de la leucemia a la médula espinal y al cerebro.

Biopsia de los ganglios linfáticos

Este tipo de biopsia es importante para diagnosticar linfomas, pero raramente se necesita en niños con leucemia.

Para realizar esta biopsia, un cirujano corta la piel para extirpar un ganglio linfático completo (biopsia por escisión). Si el ganglio está localizado cerca de la superficie de la piel, ésta es una operación simple. Sin embargo, resulta más compleja si el ganglio está dentro del tórax o del abdomen. Con más frecuencia, el niño necesitará anestesia general (el niño está dormido).

Pruebas de laboratorio usadas para diagnosticar y clasificar la leucemia

Exámenes microscópicos rutinarios

Como se mencionó anteriormente, las cuentas y los frotis sanguíneos usualmente son las primeras pruebas que se hacen cuando la leucemia es un posible diagnóstico. Un patólogo (un médico que se especializa en interpretar pruebas de laboratorio) observa cualquier otra muestra tomada (de médula ósea, tejido de los ganglios linfáticos o líquido cefalorraquídeo) con un microscopio, y el hematólogo/oncólogo (un médico que se especializa en tratar las enfermedades y el cáncer de la sangre) del paciente pueden revisarlas.

Los médicos observarán el tamaño, la forma y los patrones de tinción de las células sanguíneas de las muestras para clasificarlas en tipos específicos (Consulte la sección “¿Cómo se clasifica la leucemia en niños?” para ver más información sobre los tipos de leucemia.)

Un factor elemental es si las células se ven maduras (como las células sanguíneas normales) o inmaduras (carentes de las características de estas células normales). Las células más inmaduras se llaman blastos. La presencia de demasiados blastos en la muestra, especialmente en la sangre, es un signo típico de leucemia.

Una característica importante de una muestra de médula ósea es su celularidad. La médula ósea normal contiene cierto número de células productoras de sangre y de células adiposas. Se dice que una médula que tiene demasiadas células productoras de sangre es hipercelular. Si se encuentran muy pocas células formadoras de sangre, se considera que la médula es hipocelular.

Citoquímica

En las pruebas de citoquímica, se colocan células de la muestra en una laminilla de un microscopio y se exponen a tinciones (colorantes) químicas que reaccionan solamente con algunos tipos de células leucémicas. Estos colorantes ocasionan cambios de color que se pueden ver a través del microscopio. Esto puede ayudar al médico a determinar los tipos de células presentes. Por ejemplo, una tinción causa que los gránulos de la mayoría de las células de la AML aparezcan como manchas negras en el microscopio, pero no causa que las células de la ALL cambien de color.

Citometría de flujo e inmunohistoquímica

La citometría de flujo se usa para analizar las células de las muestras de médula ósea, ganglios linfáticos y sangre, y determinar con más precisión el tipo exacto de leucemia. Este es un recurso muy importante porque puede ayudar a definir las características únicas de la leucemia. También se ha estado usando para medir la respuesta del tratamiento y la existencia de enfermedad residual mínima (MRD, lea “Factores de pronóstico en la leucemia en niños”) en algunos tipos de leucemia.

La prueba analiza ciertas sustancias en la superficie de las células, lo cual ayuda a identificar el tipo a que pertenecen. Las células de la muestra se tratan con anticuerpos especiales (versiones sintéticas de las proteínas del sistema inmunológico) que sólo se adhieren a estas sustancias. Las células son luego pasadas por delante de un rayo láser. Si ahora las células tienen adheridos anticuerpos, el rayo láser causa que reflejen luz, que entonces se mide y analiza por medio de una computadora.

La citometría de flujo también se puede usar para calcular la cantidad de ADN en las células leucémicas. Es importante saber esto, especialmente en la ALL, ya que las células con un alto índice de ADN (1.16 o más, lo cual es más de 16% sobre el valor normal) con frecuencia son más sensibles a la quimioterapia, y estas leucemias tienen un mejor pronóstico (perspectiva).

Para las pruebas de inmunohistoquímica, las células de la médula ósea o de otras muestras se tratan con anticuerpos sintéticos especiales. Pero en lugar de usar un rayo láser y una computadora para análisis, la muestra se trata para que ciertos tipos de células cambien de color cuando se observan con un microscopio. Al igual que la citometría de flujo, este estudio es útil para distinguir los diferentes tipos de leucemia entre sí y de otras enfermedades.

Estas pruebas se usan para determinar el inmunofenotipo de las células; esto es, la clasificación de las células leucémicas de acuerdo con las sustancias (antígenos) presentes en su superficie. Los diferentes tipos de células tienen diferentes antígenos en su superficie. Estos antígenos también cambian conforme cada célula madura. Cada célula leucémica del paciente debe tener el mismo antígeno porque todas ellas provienen de la misma célula leucémica original. Las pruebas de laboratorio de los antígenos son una manera muy sensible de diagnosticar y clasificar las leucemias.

Citogenética

Para esta prueba se observan los cromosomas (conglomerados de ADN) de las células leucémicas con un microscopio para detectar cualquier cambio. Las células humanas normales contienen 23 pares de cromosomas, cada una de las cuales tiene cierto tamaño y se tiñe de cierta manera. En algunos tipos de leucemias es posible observar los cambios en los cromosomas.

Por ejemplo, algunas veces dos cromosomas intercambien algo de su ADN, de manera que parte de un cromosoma se adhiere a parte de un cromosoma diferente. Este cambio, llamado translocación, se puede observar usualmente con un microscopio. El reconocimiento de estos cambios puede ayudar a identificar ciertos tipos de leucemias agudas y puede ayudar a determinar el pronóstico (perspectiva).

Algunos tipos de leucemia tienen células con un número anormal de cromosomas (en lugar de las 46 normales); les pueden faltar algunos cromosomas o tener copias adicionales de otros. Esto también puede afectar el pronóstico de un paciente. Por ejemplo, es más probable que la quimioterapia funcione en casos de ALL donde las células tienen más de 50 cromosomas y es menos probable que sea eficaz si las células tienen menos de 46 cromosomas. (El recuento del número de cromosomas por citogenética proporciona información similar a la obtenida midiendo el índice de ADN por citometría de flujo, como se describió anteriormente).

Las pruebas citogenéticas normalmente tardan de dos a tres semanas porque las células leucémicas deben crecer en cajas de Petri durante un par de semanas antes de que sus cromosomas se puedan observar con un microscopio.

No todos los cambios cromosómicos se pueden ver en un microscopio. A menudo, otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a detectar estos cambios.

Hibridización in situ con fluorescencia (FISH)

Este procedimiento es similar a la prueba citogenética. Utiliza fragmentos de ADN que sólo se adhieren a ciertas partes de cromosomas particulares. El ADN es enlazado a tintes fluorescentes que se pueden ver con un microscopio especial. La prueba FISH puede encontrar la mayoría de los cambios cromosómicos (como translocaciones) que son visibles en un microscopio en las pruebas citogenéticas convencionales, así como algunos cambios que son demasiado pequeños para verlos con la prueba citogenética usual.

La prueba FISH se puede usar para detectar cambios específicos en los cromosomas. Se puede usar en muestras de sangre o médula ósea. Esta prueba es muy precisa y puede usualmente proveer resultados dentro de varios días.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Esta prueba de ADN es de alta sensibilidad que también puede encontrar algunos cambios cromosómicos tan pequeños que no se pueden ver con el microscopio, aunque la muestra tenga muy pocas células leucémicas. Esta prueba puede ser muy útil en examinar pequeños números de células leucémicas (enfermedad residual mínima, o MRD) durante y después del tratamiento que tal vez no fueron detectados con otras pruebas.

Otros análisis de sangre

Los niños con leucemia se someterán a pruebas para medir ciertas sustancias químicas en las sangre a fin de evaluar el funcionamiento de sus sistemas corporales.

Estas pruebas no se utilizan para diagnosticar leucemia, pero en los niños que ya se sabe que la tienen, pueden ayudar a detectar daño en el hígado, los riñones y otros órganos causados por la propagación de las células leucémicas o por los efectos secundarios de ciertos medicamentos de quimioterapia. Con frecuencia se hacen pruebas para medir los niveles de ciertos minerales importantes en sangre, así como para asegurarse de que el proceso de coagulación de la sangre sea normal.

También se pueden hacer análisis para detectar infecciones en la sangre de los niños. Es importante diagnosticar y tratar rápidamente las infecciones en los niños con leucemia, ya que su sistema inmunológico debilitado puede permitir que estas infecciones se propaguen rápidamente.

Estudios por imágenes

Los estudios por imágenes utilizan ondas sonoras, rayos X, campos magnéticos o partículas radiactivas para obtener imágenes del interior del cuerpo. La leucemia por lo general no forma tumores. Por lo tanto, los estudios por imágenes no son tan útiles como lo son para otros tipos de cáncer. No obstante, si se sospecha la presencia de leucemia, o ya se ha diagnosticado, el médico de su hijo puede pedir que se hagan algunos de estos estudios para tener una mejor idea del grado de la enfermedad o para identificar otros problemas, como infecciones. (Para más información sobre los estudios por imágenes, lea nuestro documento Estudios por imágenes (Radiología).

Radiografías del tórax

Los rayos X torácicos pueden ayudar a detectar un timo o ganglios linfáticos del pecho agrandados. Si los resultados de esta prueba son anormales, se puede hacer una tomografía computarizada del tórax para obtener una imagen más detallada.

Los rayos X torácicos también pueden ayudar a detectar neumonía si es que su hijo tiene una infección pulmonar.

Tomografía computarizada

La tomografía computarizada (computed tomography scan, CT) es un tipo de rayos X que produce imágenes transversales detalladas del cuerpo. Contrario a una radiografía regular, la CT puede mostrar el detalle en tejidos blandos tal como órganos internos.

Esta prueba puede ayudar a indicar si cualquiera de los ganglios linfáticos u órganos en el cuerpo están agrandados. Generalmente no se necesita para diagnosticar leucemia, pero puede hacerse si el médico sospecha que la leucemia se está desarrollando en los ganglios linfáticos del pecho o en órganos como el bazo o el hígado. Algunas veces también se usa para ver el cerebro y la médula espinal, aunque una MRI también se puede usar para esto.

En lugar de tomar una sola imagen como lo hacen los rayos X regulares, un explorador de tomografía computarizada toma muchas imágenes mientras gira alrededor del cuerpo de su hijo. Luego una computadora combina estas fotografías en imágenes detalladas de la parte de su cuerpo bajo estudio.

Antes del estudio, puede que le pidan a su hijo que tome una solución de contraste y/o reciba una inyección intravenosa (IV) de un tinte de contraste que ayuda a delinear mejor las áreas anormales en el cuerpo. Él o ella pudiera necesitar una línea intravenosa (IV) para inyectarle el material de contraste.

La inyección IV del tinte de contraste puede causar una sensación de sonrojo o calor en el rostro o en otras áreas del cuerpo. Algunas personas son alérgicas al tinte y les da urticaria, o en raras ocasiones, unas reacciones más serias como dificultad respiratoria y presión arterial baja. Asegúrese de decirle al médico si su hijo tiene alguna alergia o si alguna vez ha tenido alguna reacción a cualquier material de contraste usado para rayos X.

Las tomografías computarizadas requieren más tiempo que los rayos X convencionales. El tomógrafo computarizado que se utiliza para este estudio consiste en un anillo similar a una rosca (dona) grande, con una camilla estrecha que se encuentra en la abertura central. Su hijo necesitará acostarse inmóvil sobre la camilla mientras se realiza el examen. Durante el estudio, la camilla se mueve hacia adentro y hacia afuera del escáner. Algunas personas sienten cierta sensación de confinamiento mientras se realiza el estudio. Puede que algunos niños necesiten ser sedados antes del estudio para que permanezcan inmóviles de modo que se puedan obtener buenas imágenes.

Estudio PET/CT: en los últimos años, se han desarrollado nuevos dispositivos que combinan la CT con una tomografía por emisión de positrones (positron emission tomography, PET). La PET conlleva inyectar una forma de azúcar radioactiva (conocida como fluordesoxiglucosa o FDG) en la sangre. (La cantidad de radiactividad que se emplea es muy poca y el cuerpo la eliminará dentro de alrededor de un día). Debido a que las células cancerosas en el cuerpo crecen rápidamente, éstas absorben grandes cantidades de azúcar radiactivo. Una cámara especial puede entonces crear una imagen de las áreas de radiactividad en el cuerpo. La imagen de la PET no es tan detallada como la imagen de una CT, pero proporciona información útil sobre todo el cuerpo. La PET/CT permite al médico comparar las áreas de mayor radioactividad en la PET con la apariencia más detallada de esa área en la CT.

Imágenes por resonancia magnética

Las imágenes por resonancia magnética (magnetic resonance imaging, MRI), como una CT, provee imágenes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. Este estudio es más útil para examinar el cerebro y la médula espinal. Por lo tanto, es más probable que se haga si el médico cree que la leucemia se pudo haber propagado allí (tal como si el niño presenta síntomas como dolores de cabeza, convulsiones o vómitos).

La MRI utiliza ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos X. Por lo tanto, no conllevan el uso de radiación. La energía de las ondas de radio es absorbida por el cuerpo y luego liberada en un patrón formado por el tipo de tejido del cuerpo y por ciertas enfermedades. Una computadora traduce el patrón en una imagen muy detallada de las partes del cuerpo.

A menudo se inyecta un material de contraste, llamado gadolinio, en una vena antes del estudio para mostrar mejor los detalles. El material de contraste usualmente no causa reacciones alérgicas.

Las imágenes por resonancia magnética toman más tiempo que las tomografías computarizadas, a menudo hasta una hora. Es posible que su hijo necesite acostarse en el interior de un tubo estrecho, que es confinante y puede ser angustioso, por lo cual algunas veces es necesario sedar al niño. Las nuevas máquinas de MRI más abiertas pueden ser otra opción, aunque aún requieren que su hijo permanezca acostado. Todas las máquinas de MRI emiten zumbidos de alto volumen y ruidos de chasquido que posiblemente parezcan molestos a su hijo. En algunos lugares se ofrecen audífonos o tapones para los oídos con el fin de ayudar a bloquear este ruido.

Ecografía (ultrasonido)

La ecografía usa ondas sonoras y sus ecos para producir una imagen de los órganos internos o masas.

Este estudio se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar órganos inflamados dentro de su abdomen, como los riñones, el hígado y el bazo. (No se puede usar para observar órganos o ganglios linfáticos en el tórax debido a que las costillas bloquean las ondas sonoras).

Para esta prueba, se coloca sobre la piel un pequeño instrumento que parece un micrófono y que se llamatransductor (que primero se lubrica con gel). La ecografía emite ondas de sonido y recoge el eco que rebota desde los órganos. Una computadora convierte el eco en una imagen que aparece en la pantalla.

Esta prueba es bastante fácil de realizar y en ella no se utiliza radiación. Simplemente su hijo se acuesta sobre una camilla, y el técnico pasa el transductor sobre el área del cuerpo que se está examinando.

Gammagrafía ósea

Este estudio no se utiliza con frecuencia para las leucemias infantiles, pero puede ser útil si su hijo tiene dolor de huesos que puede deberse ya sea a una infección o a cáncer en los huesos. Si su hijo ya ha sido diagnosticado con leucemia o si ya se realizó una PET (descrita anteriormente), por lo general no hay necesidad de realizar una gammagrafía ósea.

Para este estudio, el médico o enfermera inyecta una pequeña cantidad de un químico ligeramente radiactivo en el torrente sanguíneo. (La cantidad de radiactividad que se emplea es muy poca y el cuerpo la eliminará dentro de alrededor de un día). La sustancia se asienta en las áreas dañadas de los huesos del esqueleto en el transcurso de un par de horas. Luego su hijo se acuesta sobre una mesa durante aproximadamente 30 minutos mientras una cámara especial detecta la radiactividad y crea una imagen del esqueleto. Puede que a los niños más pequeños se les administre un medicamento que ayude a mantenerlos calmados o que los ponga a dormir durante el examen.

Las áreas de cambio óseo aparecen como “puntos calientes” en el esqueleto porque atraen la radiactividad, aunque la imagen no es muy detallada. Si un área se ilumina en el estudio, se pueden hacer otros estudios por imágenes, tal como rayos X, CT o MRI para obtener una imagen más detallada. Si existe la posibilidad de que haya leucemia, es posible que sea necesario confirmarlo mediante una biopsia del área.